Principles and Practice of the Muscular Dystrophies (eBook)
348 Seiten
Springer International Publishing (Verlag)
978-3-031-44009-0 (ISBN)
The field of muscular dystrophies has expanded significantly with the discovery of the genetic defects and protein products underlying these disorders. New treatments such as antisense oligonucleotides and siRNAs and gene therapies are now in clinical application and in trials. As clinical trials increase, outcome measurement becomes very important, and more validated tools are being developed.
This book provides a comprehensive review of these disorders. Clinical features, diagnostic testing including genetic testing of these disorders, the basis and utility of genetic testing, and the basis of genetic therapies are all covered in detail.
This book will provide neuromuscular neurologists, general neurologists, and neuromuscular fellows with a much needed update in the field.
| Erscheint lt. Verlag | 16.2.2024 |
|---|---|
| Reihe/Serie | Current Clinical Neurology |
| Zusatzinfo | XIV, 348 p. 117 illus., 84 illus. in color. |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Innere Medizin |
| Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Neurologie | |
| Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Psychiatrie / Psychotherapie | |
| Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Anamnese / Körperliche Untersuchung | |
| Technik | |
| Schlagworte | Antisense oligonucleotides • Clinical features • Diagnosis • Dystrophinopathies • gene therapy • Genetics • molecular genetic therapies • Muscular dystrophies • Myopathies • Neuromuscular disorders • siRNAs |
| ISBN-10 | 3-031-44009-9 / 3031440099 |
| ISBN-13 | 978-3-031-44009-0 / 9783031440090 |
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