Newborn Screening for Genetic Disorders - Todd T. Eckdahl

Blick ins Buch

Newborn Screening for Genetic Disorders (eBook)

Experiments on Plant Hybridization

Todd T. Eckdahl (Autor)

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2018
88 Seiten
Momentum Press (Verlag)
978-1-944749-70-5 (ISBN)

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Ebook-Leseprobe (EPUB)

This book describes newborn screening as a public health program for the early detection of genetic disorders.It presents the recommended uniform screening panel (RUSP), a list of genetic disorders recommended by the U.S. government for states to include in newborn screening programs. The author describes the categorization of RUSP genetic disorders, discusses the symptoms and health complications of examples from each category, and explains clinical laboratory tests used for newborn screening. The book explores the underlying molecular genetic causes of genetic disorders, and how this information is used for genetic testing during newborn screening and diagnosis. It presents the patterns of inheritance of monogenic genetic disorders, and uses hypothetical family scenarios to illustrate them. Treatments and therapies for selected RUSP genetic disorders are described that illustrate the benefits of early diagnosis. The book describes future prospects for the prevention, diagnosis, and treatment of genetic disorders detected by newborn screening, including experimental drug treatments, the possibility of newborn genome sequencing, and gene therapy.

Erscheint lt. Verlag	11.12.2018
Verlagsort	New York
Sprache	englisch
Themenwelt	Sachbuch/Ratgeber ► Gesundheit / Leben / Psychologie ► Krankheiten / Heilverfahren
	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete
	Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
	Naturwissenschaften ► Biologie ► Genetik / Molekularbiologie
Schlagworte	amino acid metabolism disorders • autosomal dominant • autosomal recessive • Endocrine disorders • Fatty acid oxidation disorders • Genetic Disease • hemoglobin disorders • incomplete dominance • newborn screening • organic acid disorders • recommended universal screening panel • sex-linked inheritance
ISBN-10	1-944749-70-5 / 1944749705
ISBN-13	978-1-944749-70-5 / 9781944749705

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