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Gaucher Disease -

Gaucher Disease (eBook)

An Updated Guide to Diagnosis and Management and patients presentation

Parastoo Rostami, Ali Talea (Herausgeber)

eBook Download: PDF
2025
68 Seiten
Springer Nature Singapore (Verlag)
978-981-96-4763-7 (ISBN)
Systemvoraussetzungen
96,29 inkl. MwSt
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This book covers all aspects of update diagnosis, treatment, and monitoring of Gaucher Disease. Since this disease is one of the most common lysosomal storage diseases, update information about all aspects of disorder is very important. Pathophysiology, prevalence, and genetic of this Gaucher disease have been discussed in full detail. Following, clinical manifestation of the disease at different ages and important methods for initial diagnosis and confirmation of disease include biochemical tests, enzyme activity assay and molecular analysis are fully described. In the last chapter of the book, ten patients with Gaucher disease are introduced.




This book covers all aspects of update diagnosis, treatment, and monitoring of Gaucher Disease. Since this disease is one of the most common lysosomal storage diseases, update information about all aspects of disorder is very important. Pathophysiology, prevalence, and genetic of this Gaucher disease have been discussed in full detail. Following, clinical manifestation of the disease at different ages and important methods for initial diagnosis and confirmation of disease include biochemical tests, enzyme activity assay and molecular analysis are fully described. In the last chapter of the book, ten patients with Gaucher disease are introduced.
Erscheint lt. Verlag 10.5.2025
Zusatzinfo VII, 68 p. 23 illus., 21 illus. in color.
Sprache englisch
Themenwelt Medizinische Fachgebiete Chirurgie Viszeralchirurgie
Medizinische Fachgebiete Innere Medizin Endokrinologie
Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Pädiatrie
Studium 1. Studienabschnitt (Vorklinik) Biochemie / Molekularbiologie
Studium 2. Studienabschnitt (Klinik) Humangenetik
Schlagworte Bone Disease • Gaucher disease • Genetic Prevalence • Lysosomal Storage Diseases • pancytopenia • Parkinson disease • pathophysiology • Visceromegaly
ISBN-10 981-96-4763-0 / 9819647630
ISBN-13 978-981-96-4763-7 / 9789819647637
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