Fundamentos de genética médica para estudiantes de pregrado (eBook)

Roberto Lagunes Torres, Roberto Lagunes Córdoba, Cecilia Aída Bustamente Reyes (Autoren)

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2024 | 1. Auflage
314 Seiten
Editorial Alfil (Verlag)
978-607-741-552-7 (ISBN)

Infos

Esta obra no es un tratado de genética médica en el que se describen las enfermedades genéticas, sino que se trata de un libro en el que se describen los mecanismos genéticos desde el punto de vista de su función normal y de las alteraciones que estos mecanismos sufren y que pueden conducir a una enfermedad, un padecimiento, un síndrome o un complejo malformativo. Su objetivo principal es dotar al alumno de medicina de los conceptos y la terminología genética y molecular que se aplican en la sospecha, el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento genético para una enfermedad. Es una discusión sencilla de lo que las enfermedades genéticas tienen en común; a saber, un mecanismo genético alterado que conduce a una variación fenotípica y que conocemos como enfermedad. Se discuten los datos (signos y síntomas, así como el contexto ambiental de algunos padecimientos modelo) y recursos más usados para sospechar y diagnosticar un problema genético, así como las consideraciones más usuales de manejo y asesoramiento genético que pueden ser aplicadas por un médico familiar u otro profesional informado interesado en la salud humana. En cuanto a manejo y tratamiento no se dan las recetas e indicaciones para cada padecimiento descrito, sino pautas a seguir para referir al paciente con el especialista adecuado, de acuerdo con su diagnóstico y etapa de la evolución de su padecimiento.

Roberto Lagunes Torres. Médico Genetista. Profesor de la Facultad de Medicina y de la Facultad de Química Clínica, Universidad Veracruzana campus Veracruz. Académico de tiempo completo e Investigador Nivel C. Encargado del Servicio de Genética Médica, Instituto de Investigaciones Médico-Biológicas, Universidad Veracruzana. Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Roberto Lagunes Córdoba. Licenciado en Psicología. Investigador de tiempo completo del Instituto de Psicología, Universidad Veracruzana campus Xalapa. Cecilia Aída Bustamente Reyes. Médico Pediatra especializada en Hematología. Adscrita como Médico de Base del Servicio de Admisión Continua de Pediatría, Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital General 'Dr. Gaudencio González Garza', Centro Médico Nacional 'La Raza', IMSS.

Inhalt

1. Introducción
2. Biología celular
3. Genética molecular (biología molecular)
4. Citogenética
5. Genética mendeliana
6. Genética de las poblaciones
7. Genética y cáncer
8. Técnicas para el diagnóstico de enfermedades genéticas basadas en la genética molecular
9. Consideraciones sobre el tratamiento de enfermedades genéticas
10. Genética clínica
11. Errores innatos del metabolismo
12. Padecimientos y malformaciones genéticamente determinados
13. Efecto del asesoramiento genético en familias con un miembro afectado por una enfermedad genética
Apéndice I
Apéndice II
Apéndice III

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 15.11.2024
• Verlagsort: Ciudad de México
• Sprache: spanisch
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
• Schlagworte: acondroplasia • asesoramiento genético • Biología celular • BIOLOGÍA MOLECULAR • cáncer • Cardiopatía congénita • clonación • cromosomopatía • Diabetes mellitus • DNA • enfermedades genéticas • enfermedad genética • error del metabolismo • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO • Galactosemia • genética clínica • genética de las poblaciones • genética mendeliana • genética molecular • itogenética • leucemia • malformaciones genéticamente determinadas • mucopolisacaridosis • osteogénesis imperfecta • padecimientos genéticamente determinados • Síndrome de Down • Tumor
• ISBN-10: 607-741-552-9 / 6077415529
• ISBN-13: 978-607-741-552-7 / 9786077415527