Taschenlehrbuch Humangenetik (eBook)

Jan Diether Murken, Tiemo Grimm, Elke Holinski-Feder, Klaus Zerres (Herausgeber)

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2017 | 9. teilaktualisierte Auflage
616 Seiten
Thieme (Verlag)
978-3-13-241688-8 (ISBN)

Infos

Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen. - Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte. - Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben. - Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben. - Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie. Jederzeit zugreifen: Der Inhalt des Buches steht dir ohne weitere Kosten digital in der Wissensplattform eRef zur Verfügung (Zugangscode im Buch). Mit der kostenlosen eRef App hast du zahlreiche Inhalte auch offline immer griffbereit.

Inhalt

Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik 1
Auf einen Blick 2
Innentitel 4
Impressum 5
Vorwort zur 9. Auflage 6
Autoren 7
Inhaltsverzeichnis 9
Vorbemerkung 24
 Grundlagen der Genetik 28
1 Grundlagen der Genetik 30
1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information 30
1.1.1 Aufbau des Genoms 30
1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information 34
1.1.3 Das menschliche Genom 36
1.1.4 Replikation 42
1.2 Von der DNA zum Protein 48
1.2.1 Transkription 48
1.2.2 RNA-Stabilität 55
1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA) 56
1.2.4 Translation 57
1.2.5 Lebensdauer von Proteinen 67
1.3 Epigenetik 69
1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung 69
1.3.2 Genomisches Imprinting 71
1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung 73
1.3.4 Bedeutung und Ausblick 75
1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen 76
1.4.1 Klassifikationen von Mutationen 76
1.4.2 Arten von Genmutationen 78
1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper 91
1.4.4 Ursachen von Mutationen 91
1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen 103
1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation 108
1.5 DNA-Reparaturmechanismen 115
1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden 115
1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur 115
1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur 117
1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen 118
1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur 126
1.6 DNA-Untersuchung – Diagnostische Anwendung beim Menschen 130
1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA 131
1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen 146
1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen 151
1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen 161
 Zytogenetik 164
2 Zytogenetik 166
2.1 Chromosomen des Menschen 166
2.1.1 Chromosomenevolution 166
2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion 167
2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung 179
2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen 190
2.1.5 Geschlechtschromosomen 199
2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse 203
2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur 204
2.2 Chromosomenaberrationen 207
2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen 207
2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen 208
2.2.3 Marker-Chromosomen 227
2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede 227
2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen 228
2.3.1 Allgemeine Beobachtungen 229
2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder 231
2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder 240
2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen 245
2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome 257
2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten 262
2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde 264
 Formale Genetik 266
3 Formale Genetik 268
3.1 Stammbaumnomenklatur 268
3.2 Mendel-Erbgänge 268
3.2.1 Begrifflichkeiten 271
3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung 272
3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang 272
3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang 278
3.2.5 X-chromosomale Vererbung 287
3.2.6 Y-chromosomale Vererbung 294
3.2.7 Genetische Heterogenität 294
3.2.8 Mutationsheterogenität 298
3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln 298
3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen 307
3.3.1 Autosomal dominante Krankheiten 307
3.3.2 Autosomal rezessive Krankheiten 316
3.3.3 X-chromosomal rezessive Krankheiten 324
3.3.4 X-chromosomal dominante Krankheiten 332
3.4 Mitochondriale Vererbung 334
3.4.1 Mitochondriales Genom 334
3.4.2 Mitochondriale Erkrankungen 337
3.5 Multifaktorielle Merkmale und Erkrankungen 341
3.5.1 Einleitung und Definition 341
3.5.2 Modifier-Gene, digene Vererbung und maternale Faktoren 352
3.5.3 Resistenzgene und Suszeptibilitätsgene für Infektionskrankheiten 354
3.5.4 Genetische Tests bei komplexen Erkrankungen 356
3.5.5 Beispiele für komplexe Erkrankungen 358
 Statistische Genetik 366
4 Statistische Genetik 368
4.1 Populationsgenetik 368
4.1.1 Population 368
4.1.2 Genfrequenzen 368
4.1.3 Hardy-Weinberg-Gleichgewicht 369
4.1.4 Genetische Polymorphismen 374
4.1.5 Segregationsanalysen 375
4.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung 377
4.2.1 Begriffserklärung Haplotyp 377
4.2.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung bei monogenen Erkrankungen 378
4.3 Statistische Analysen bei multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen 384
4.3.1 Nachweis der Beteiligung genetischer Faktoren an multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen 384
4.3.2 Auffinden von chromosomalen Regionen und Nachweis pathogenetischer Genvarianten bei komplexen Erkrankungen 391
4.4 Spezielle Risikoberechnung 399
4.4.1 Das Bayes-Theorem 400
4.5 Genetischer Abstammungs- und Identifikationsnachweis 401
4.5.1 Nachweismethoden 402
4.5.2 Analyse von Merkmalen 403
4.5.3 Analyse von DNA-Polymorphismen 405
4.5.4 Vaterschaftsausschluss und Vaterschaftswahrscheinlichkeit 406
4.5.5 Identitätsnachweis in der Kriminalistik 406
 Klinische Genetik 408
5 Klinische Genetik 410
5.1 Aufgaben und Ziele der klinischen Genetik 410
5.2 Humangenetische Beratung 411
5.2.1 Definition humangenetischer Beratung 411
5.2.2 Anlässe für eine humangenetische Beratung 412
5.2.3 Ablauf der humangenetischen Beratung 417
5.2.4 Psychologische Aspekte genetischer Beratung 420
5.2.5 Bedeutung der humangenetischen Beratung für pränatale, Heterozygoten- und prädiktive Diagnostik 421
5.2.6 Professionelle Voraussetzungen für die Durchführung humangenetischer Beratung 423
5.3 Pränatale Diagnostik 424
5.3.1 Indikationen zur pränatalen Diagnostik 424
5.3.2 Pränatale Diagnostikverfahren 432
5.3.3 Konfliktsituationen der Ratsuchenden 446
5.3.4 Beratung, Aufklärung und Nachsorge 448
5.4 Genetische Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches 451
5.4.1 Genetische Ursachen der männlichen Infertilität 451
5.4.2 Genetische Ursachen der weiblichen Infertilität 456
5.4.3 Genetische Risiken der assistierten Reproduktion 460
5.4.4 Genetische Ursachen von Aborten 461
5.5 Teratogene Faktoren 464
5.5.1 Physikalische Faktoren 465
5.5.2 Chemische Faktoren 467
5.5.3 Pränatale Infektionen 478
5.5.4 Mütterliche Erkrankungen 483
5.6 Dysmorphologie 486
5.6.1 Einteilung der Einzeldefekte 487
5.6.2 Einteilung der multiplen Defekte 488
5.6.3 Kongenitale Störungen der menschlichen Entwicklung und der Geschlechtsdifferenzierung 490
5.7 Störungen der Geschlechtsentwicklung 494
5.7.1 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung 494
5.7.2 Bedeutung von Chromosomenaberrationen für die Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts 497
5.7.3 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 498
5.7.4 Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die standesamtliche Eintragung des Geschlechtes 503
5.8 Zwillinge 505
5.8.1 Grundlagen 505
5.8.2 Siamesische Zwillinge 508
5.8.3 Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge 508
5.8.4 Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen 510
5.9 Angeborene Stoffwechselstörungen 511
5.9.1 Definition und Einteilung 511
5.9.2 Monogene Stoffwechselstörungen 515
5.9.3 Übergänge zwischen monogenen und multifaktoriellen Stoffwechselstörungen 526
5.9.4 Multifaktorielle Stoffwechselstörungen und quantitative Merkmale 528
5.10 Pharmakogenetik 530
5.10.1 Pharmakogenomik und Pharmakogenetik 530
5.10.2 Populationen und DNA-Profile in der pharmakogenetischen Forschung 533
5.10.3 Pathologische Reaktionen auf Medikamente 534
5.10.4 Einsatzgebiete der Pharmakogenetik 537
5.10.5 Schlussfolgerungen und Ausblick 539
5.11 Genetik von Krebserkrankungen 540
5.11.1 Grundlagen 540
5.11.2 Tumorsuppressorgene 542
5.11.3 Protoonkogene 545
5.11.4 Mutationsarten in Krebszellen 546
5.11.5 Erbliche Tumorerkrankungen 552
5.12 Präventive Maßnahmen in der Humangenetik 569
5.12.1 Voraussetzungen für präventive Maßnahmen 571
5.12.2 Genetische Screeningverfahren 573
5.13 Therapie von Erbkrankheiten 576
5.13.1 Therapie auf genotypischer Ebene 576
5.13.2 Therapie auf phänotypischer Ebene 585
5.13.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels 588
5.13.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen 593
5.14 Stammzellen – Bedeutung für die klinische Medizin 594
5.14.1 Stammzellen 594
5.14.2 Zukunftsperspektiven 600
Sachverzeichnis 601

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 3.8.2017
• Verlagsort: Stuttgart
• Sprache: deutsch
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete
• Themenwelt: Studium ► 1. Studienabschnitt (Vorklinik) ► Biochemie / Molekularbiologie
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
• Schlagworte: Erbkrankheiten • Fehlbildung • Genetik • Genetische Erkrankungen • Humangenetik • Innere Medizin • Klinische Genetik • Krankheitsbilder • Lehrbuch • Mutation • Pädiatrie • Prüfungsvorbereitung • Taschenlehrbuch • Vererbung
• ISBN-10: 3-13-241688-6 / 3132416886
• ISBN-13: 978-3-13-241688-8 / 9783132416888