Schlaglicht Augenheilkunde: Kinderophthalmologie (eBook)

Joachim Esser (Herausgeber)

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2015 | 1. Auflage
Thieme (Verlag)
978-3-13-203061-9 (ISBN)

Infos

Ein Kind, das einen Augenarzt besucht, ist nicht einfach ein kleiner Erwachsener. Es gibt eine Reihe von Krankheiten, Untersuchungsmethoden und weiteren Besonderheiten, die spezifisch für das junge Alter sind. Führenden Experten auf dem Gebiet der Kinderophthalmologie haben die relevanten Informationen zusammengetragen, um Ihnen einen hilfreichen Überblick über den State-of-the-Art zum Thema Kinderophthalmologie zu vermitteln: - Erkrankungen der Hornhaut - Erkrankungen der Netzhaut - Kongenitale Katarakt - Erkrankungen der Orbita und Lider - Strabismus - Erkrankungen der Tränenwege

Inhalt

0 Vorwort 6
0 Anschriften 7
1 Hornhaut 15
Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen 15
Einleitung 16
Cornea verticillata bei Morbus Fabry (OMIM 301..500 Xq 22)
Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson (OMIM 27..790 Chromosom 13)
Multiple punktförmige Kristalle bei Zystinose (OMIM 219..800 Chromosom 17p13)
Peripherer Hornhautring bei LCAT-Mangelerkrankung (OMIM 245..900 Chromosom 17p13)
Diffuse, regelmäßige Hornhauttrübung bei Mucopolysaccharidosen 20
Pseudo-dendritische Hornhauttrübungen bei Tyrosinämie Typ II (OMIM 276..600 Chromosom 16q22.2)
Hornhautdystrophie-(HD-) bedingte Schmerzen und Visusbeeinträchtigung im Kindesalter 24
Einleitung 24
Dystrophietypische Hornhauttrübungen und rezidivierende Hornhauterosion 25
Hereditäre rezidivierende Hornhauterosion ohne zusätzliche dystrophiebedingte Hornhaut.trübungen, die erst im Erwach.senenalter zu beobachten sind 26
Die perforierende Keratoplastik im Kindesalter – das ewige Dilemma 29
Einleitung 30
Präoperative Details 30
Sonderfälle 31
Kasuistiken 34
Schlussfolgerungen 37
2 Netzhaut 40
Frühgeborenen.retinopathie 40
Frühgeborenenretinopathie 40
Frühgeborenenretinopathie – Pathophysiologische Grundlagen und aktuelle Behandlungsoptionen 56
Kein Anstieg von Inzidenz, Therapie- und Erblindungsrate der Retinopathia praematurorum in einem universitären Perinatalzentrum Level 1 – eine prospektive Beobachtungsstudie von 1978–2007 62
Der frühe postnatale Gewichtsverlauf als Prädiktor einer Frühgeborenenretinopathie 77
Kindliche Ablationes: ROP und Myopie 83
VEGF-Antikörper in der Therapie der Frühgeborenenretinopathie 92
Andere Erkrankungen 99
Neue Entwicklungen zur Genetik und Therapie des Retinoblastoms 99
Diagnose und Behandlung des Retinoblastoms: aktuelle Konzepte zur sicheren Tumorkontrolle bei Erhalt des Sehvermögens 106
Einsatzmöglichkeiten der optischen Kohärenztomografie bei der Diagnostik von Erkrankungen der Makula und des Nervus opticus bei Kindern 119
Hereditäre Netzhautdystrophien 126
Okuläre Malformation und Netzhautablösung im Kindesalter 146
Retinal exsudative Gefäßerkrankungen im Kindesalter: Morbus Coats und familiär exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) 153
Hereditäre Vitreoretinopathien und Netzhautablösung im Kindesalter 167
Retinale Blutungen beim nicht akzidentellen Schädel-Hirn-Trauma im Kindesalter 174
3 Kongenitale Katarakt 183
Granulomatous Uveitis and Congenital Cataract: A Rare Association 183
Background 183
Patients and Methods 183
Discussion 185
Conflict of Interest 185
References 185
Pseudophakie bei Kindern – Refraktionsentwicklung nach primärer und sekundärer .Intraokularlinsen-Implantation 186
Einleitung 187
Patienten/Material und Methoden 187
Ergebnisse 188
Diskussion 188
Interessenkonflikt 190
4 Orbita und Lider 193
Orbitaerkrankungen im& nbsp
Abkürzungen 193
Einleitung 193
Diagnostik 194
Strukturelle Erkrankungen der Orbita 195
Orbitale Infektionen 196
Entzündliche .Orbitaerkrankungen 197
Trauma 198
Orbitale Raumforderungen 199
Interessenkonflikt 207
Quellenangaben 207
Propranolol-Therapie bei& nbsp
Epidemiologie 209
Risikofaktoren 209
Natürlicher Verlauf 209
Ätiologie und Pathogenese 209
Klassifikation 210
Klinische Charakteristika 210
Diagnostik 212
Komplikationen 213
Behandlungsziele und -indikation 213
Therapieoptionen 213
Eigene Patienten 215
Kasuistiken 216
Zusammenfassung/Fazit 217
Interessenkonflikt 217
Idiopathische orbitale Entzündung im Kindesalter – Fallbericht und Literaturreview 219
Einleitung 220
Methode: Fallbericht und Literaturreview 220
Diskussion 221
Interessenkonflikt 223
5 Ptosis 226
Kongenitale Ptosis 226
Precis 226
Einleitung 226
Klinische Bilder 227
Therapeutisches Vorgehen 228
Gegenparese 230
Interessenkonflikt 230
Ursache, Untersuchungsgang und Behandlung der& nbsp
Einleitung 232
Ursachen und typische Befunde 232
Anamnese 234
Untersuchung 234
Behandlung 235
Risiken der Behandlung 236
Zusammenfassung 237
Interessenkonflikt 237
Das BPES – das .Blepharophimose-Ptosis-Epikanthusinversus-Syndrom 238
Geschichte 238
Klinische Beschreibung des BPES 238
Operative Korrektur des BPES 238
Epikanthusfalten und Telekanthus 238
Ptosis 239
Andere operative Verfahren 239
Operative Ergebnisse 239
Genetische Untersuchung bei BPES 239
Risiko der weiblichen Invertilität 239
Interessenkonflikt 239
Optimierte Frontalis.suspension zur Korrektur der komplizierten Ptosis 241
Einleitung 241
Indikation der Frontalis.suspension bei komplizierter Ptosis 241
Voraussetzungen für die Frontalissupension 241
Chirurgische Prinzipien der Frontalissuspension 242
Operationstechnik 243
Interessenkonflikt 245
6 Neuroophthalmologie 247
Kongenitale .Papillenanomalien 247
Abkürzungen 247
Allgemeine Symptomatik 247
Optikushypoplasie 248
Morning-Glory-Papille 249
Papillenanomalien mit Exkavation 250
Fazit 254
Interessenkonflikt 255
Quellenangaben 255
Augenärztliche Aspekte Multipler Sklerose im Kindes- und Jugendalter 256
Einleitung 256
Patienten und Methoden 257
Ergebnisse 257
Diskussion 257
Schlussfolgerung 258
Interessenkonflikt 258
7 Strabismus 260
Diagnostik 260
Nichtparetisches Schielen 260
Nichtparetisches Schielen 267
Objektive Refraktions.bestimmung – Skiaskopie 275
Zur Messung der objektiven Refraktion in Zykloplegie im .Kindesalter mit Skiaskopie und automatischer Refraktometrie mit dem Pediatric Autorefractor und dem Retinomax 286
Early Onset of Acquired .Comitant Non-Accommodative Esotropia in Childhood 293
Zykloplegie per Bindehaut-Medikamenten-Insert – Vergleich zu etablierten Verfahren 299
Detektion amblyogener Risikofaktoren mit dem Vision Screener S..04 303
Konservative Therapie 311
Hochgradige Amblyopie – Literaturreview 311
Elektronisch erfasste Okklusionstherapie bei über 7-jährigen Amblyopen: Visusanstieg noch nach mehr als 4 Monaten? 317
Ergebnisse später Therapie von exzentrischer Fixation bei verschiedenen Amblyopieformen 327
Webbasierte Stimulations.therapie bei Kindern mit unbehandelter Amblyopie 338
Operative Therapie 348
Behandlung des Strabismus sursoadductorius (congenital superior oblique palsy) im Kindesalter 348
Beidseitige Medialis-Rücklagerung mit Fadenoperation bei großer frühkindlicher Esotropie 354
Fadenoperationen außerhalb des Innenschielens – Indikationen und operative Ergebnisse 363
Anterior Segment Angiography in Strabismus Surgery 369
Inferior Oblique Muscle Anteriorization in Congenital Superior Oblique Palsy 373
M.-rectus-internus-Sehnenverlängerung mit bovinem Perikard bei Duane-Retraktionssyndrom Typ 1 377
Vergleich der Rücklagerung in Schlingen mit der konventionellen Rücklagerung des M. rectus medialis zur Esotropiekorrektur bei Kindern 385
8 Tränenwege 394
Therapie der konnatalen Tränenwegstenose 394
Vorkommen 394
Einfache chronische Dakryozystitis 395
Akut entzündlich .abszedierende bzw. phlegmonöse Dakryozystitis 396
Tränenwegsmalformationen 397
Fremdkörper- und .entzündungsbedingte .Tränenwegsveränderung 397
Bakterielles Keimspektrum bei kindlichen Tränenwegs.stenosen 398
Einleitung 399
Material und Methoden 400
Ergebnisse 400
Diskussion 401
Schlussfolgerung 402
Einfluss des Operations.zeitpunktes auf den langfristigen& nbsp
Einleitung 404
Material und Methoden 404
Ergebnisse 405
Diskussion 405
Schlussfolgerung 406
9 Weitere Themen 409
Kongenitale und kindliche Glaukome 409
Einteilung 409
Epidemiologie und Genetik 409
Diagnose und .Differenzialdiagnose 409
Therapeutisches Vorgehen 412
Spezielle Glaukomformen im Kindesalter 416
Weitere Betreuung 418
Interessenkonflikt 418
Quellenangabe 418
Zum Weiterlesen und Vertiefen 418
Routineuntersuchung fetaler Augen – wie und warum? 419
Einleitung 419
Untersuchung fetaler Augen 420
Zuordnung der Augen zu verschiedenen Entwicklungsstadien 421
Herausforderungen bei der Beurteilung 423
Klinische Relevanz anhand von Fallbeispielen 424
Akademische Fragestellungen 426
Genetik ophthalmo.logischer Erkrankungen 428
Abkürzungen 429
Einleitung 429
Grundlagen der Vererbung 430
Erbliche Erkrankungen des vorderen Augenabschnittes 434
Erbliche .Netzhauterkrankungen 434
Sehkaskade 434
Phänotypisch-genotypische Heterogenität 436
Ausblick 439
Interessenkonflikt 440
Genetik ophthalmologischer Erkrankungen 440
Abkürzungen 440
Einleitung 441
Klinisch-diagnostische Verfahren zur Differenzierung erblicher Netzhauterkrankungen 441
Aktuelle Verfahren der .molekulargenetischen Diagnostik 444
Gendiagnostik – Anforderungen an den Arzt und seine Methoden 447
Therapieoptionen 449
Sektion DOG-Genetik – Weiterbildungsangebot 451

Textauszug

1 Hornhaut

1.1 Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen

Therapy for Systemic Metabolic Disorders Based on the Detection of Basic Corneal Landmarks in Childhood

W. Lisch 1 , S.Pitz 1 , G. Geerling 2

1 Augenklinik und Poliklinik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg Universität Mainz

2 Augenklinik, Universitätsklinikum Düsseldorf

Zusammenfassung

Es gibt eine Reihe von systemischen lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, bei denen bereits im Kindesalter krankheitsspezifische Hornhauttrübungen zu beobachten sind. Unter Lysosomen verstehen wir winzige Zellorganellen, die vom Golgi-Apparat gebildet werden. Sie enthalten verschiedene hydrolytische Enzyme und Phosphatasen, womit Fremdstoffe oder körpereigene Stoffe verdaut werden können. Die richtige Einordnung der Hornhautveränderung durch den Augenarzt an der Spaltlampe kann zur richtigen Diagnose der jeweiligen systemischen Stoffwechselerkrankung führen. Eine möglichst frühe Diagnosestellung ist aktuell besonders bedeutend, da heute einem Großteil der Patienten mit einer Speicherkrankheit durch die entsprechende Enzymtherapie ganz entscheidend geholfen werden kann. Es werden folgende Hornhaut-Schlüsselbefunde vorgestellt, mit Hinweis auf die spezifische Therapie nach eindeutiger Festlegung der systemischen Entität: Cornea verticillata bei Morbus Fabry, regelmäßige Infusionstherapie mit Alpha-Galaktosidase A; Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson, Zink, Trientin, kupferarme Diät; multiple, punktförmige Kristalle bei Zystinose; Cysteamin, Raptor RP 103 (DR Cysteamin), womit die Zytotoxität verringert wird, indem es kontinuierlich Cystin aus dem Lysosom entfernt, Nierentransplantation, hämatopoietische Stammzellentransplantation; peripherer Ring, jedoch kein Arcus lipoides in Kombination mit einer schwach-diffusen Stromatrübung bei LCAT-Mangel, Injektionen von rekombinanten Enzym oder von verkapselten Zellen, die LCAT sezernieren; diffuser stromaler Haze bei Mucopolysaccharidosen (MPS) – MPS I, II und VI sind die ersten Mucopolysaccharidose-Typen, für die eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht, hämatopoietische Stammzellentransplantation; schmerzhafte, beiderseitige pseudodendritische Hornhauttrübungen bei Tyrosinämie Typ II (Synonym: Richner-Hanhart-Syndrom), phenylalanin- und tyrosinarme Ernährung führt innerhalb von wenigen Tagen zu einem kompletten Verschwinden der Hornhautveränderungen mit konsekutiver okulärer Beschwerdefreiheit. Diese Diät muss regelmäßig und über das ganze Leben strikt eingehalten werden, um Hornhautrezidive sowie Palmo-Plantarkeratosen zu verhindern, kann aber über Jahrzehnte eine sonst normale Lebensführung gewährleisten.

Abstract

Many systemic lysosomal storage disorders show basic corneal opacities already in childhood. The lysosome is a cell organelle, produced by Golgi′s apparatus, that is surrounded by a membrane and contains hydrolytic enzymes that break down food molecules, especially proteins and other complex molecules. The ophthalmologist′s precise diagnosis of corneal clouding at the slit-lamp may reveal the correct interpretation of the specific lysosomal storage disorder. It is very important to diagnose such diseases as soon as possible because today the development of systemic enzymatic therapies has broadened the therapeutic armamentarium for the current standard of care. The following corneal landmarks of systemic storage diseases and of the modern systemic therapy are presented: cornea verticillata in Fabry′s disease, periodic infusion of alpha-galactosidase a; Kayser-Fleischer′s ring in Wilson′s disease, zinc, trienetin, low copper diet; multiple, punctiform crystals in cystinosis, cysteamine, Raptor RP 103 (DR cysteamine) that reduces the cytotoxity in form of continous dissolving of cystine from lysosome, renal transplantation, haematopoietic stem cell transplantation; peripheral ring, but not true lipid arc, and moderate stromal haze in LCAT-deficiency, injection of recombinant enzyme or of encapsulated LCAT-secreting cells; diffuse stromal haze in mucopolysaccharidoses (MPS). Enzyme replacement therapy is currently indicated for MPS I, MPS II, and MPS VI, haematopoietic stem cell transplantation; painful, bilateral pseudo-dendritic opacities in tyrosinemia type II (eponym: Richner-Hanhart syndrome), low phenylalanine and tyrosine diet result in complete disappearance of corneal alterations with a consecutive painfree period. Strict diet during the whole life is necessary to prevent corneal recurrences and the occurrence of palmo-plantar keratoses. Such therapies can enable the patient to lead an otherwise normal life for decades.

1.1.1 Einleitung

Die aus mehreren Schichten aufgebaute transparente, avaskuläre Hornhaut imponiert als glasklares Fenster des Auges, das der Augenarzt spaltlampenmikroskopisch auf feinste Unregelmäßigkeiten oder Trübungen untersuchen kann. Bereits im Kindesalter sind meist bilaterale, charakteristische Trübungsmuster der Hornhaut zu erkennen, die entweder als eine rein korneale Erkrankung im Sinne einer Hornhautdystrophie oder aber als wichtiges Indiz im Sinne einer systemischen, lysosomalen Stoffwechselerkrankung bzw. Speicherkrankheit einzuordnen sind ▶ [1]. Die verschiedenen Formen von Hornhautdystrophie, aber auch die typischen systemischen Hornhautbefunde können mit attackenartigen Beschwerden infolge rezidivierender Epitheldefekte der Hornhaut assoziiert sein. Der Augenarzt kann durch die richtige Einordnung eines Hornhautbefundes beim Kind mit Hinweis auf eine systemische Stoffwechselerkrankung eine entscheidende Hilfestellung nicht nur für den kleinen Patienten, sondern für die gesamte Familie erbringen. Die zu besprechenden Krankheitsbilder unterliegen unterschiedlichen Erbgangsmodalitäten, wie autosomal-rezessiver, dominanter oder X-chromosomaler Vererbung. Gerade in den letzten Jahren konnten für einige systemische erbliche Stoffwechselerkrankungen Therapien entwickelt werden, welche die Krankheitssymptome, den Verlauf und die Lebenserwartung der betroffenen Patienten erheblich verbessern können. Die modernen gentechnischen Verfahren haben es ermöglicht, jedes gewünschte Enzym in nahezu unbegrenzter Menge zur therapeutischen Anwendung herzustellen ▶ [2].

Eine Cornea verticillata bei Patienten beiderlei Geschlechts weist auf einen X-chromosomal-dominant vererbten Morbus Fabry hin. Die wichtige anamnestische Befragung kann z. B. ergeben, dass der Vater des Mädchens an „rheumatischen“ Beschwerden im Bereich der Arme und Beine leidet, die zu einer Frühberentung geführt haben. Die angegebenen Beschwerden sind nun in die bekannte Symptomatik des Morbus Fabry einzuordnen. Bei der zu erfolgenden ophthalmologischen Untersuchung kann auch beim Vater eine Cornea verticillata an der Spaltlampe diagnostiziert werden. Neben einer ausführlichen genetischen Beratung ist sofort mit der hier infrage kommenden Enzymbehandlung bei allen betroffenen Familienmitgliedern zu beginnen.

Beiderseitige, linienförmige epitheliale Trübungen der Hornhaut, z. B. bei einem Säugling, verbunden mit starken Schmerzen, können im Sinne einer herpetischen Erkrankung fehlgedeutet werden. Bei beidseitigem Befall sollte immer auch an eine systemische erbliche Stoffwechselstörung im Sinne einer autosomal-rezessiv vererbten Tyrosinämie Typ II gedacht werden, die auch als Richner-Hanhart-Syndrom bezeichnet wird. Bei positivem Nachweis der ophthalmologischen Verdachtsdiagnose vonseiten des Pädiaters können die okulären Beschwerden durch eine tyrosinarme Ernährung innerhalb weniger Tage völlig zum Verschwinden gebracht werden. Diese spezielle Ernährung muss lebenslang eingehalten werden, wobei in den ersten 2 Lebensjahrzehnten die konsequente und energische Compliance der Mutter des jungen Patienten von entscheidender Bedeutung ist.

Ohne Anspruch auf Vollständigkeit werden 6 Entitäten vorgestellt, bei denen bereits im Kindesalter der charakteristische Hornhautbefund den Augenarzt in die Lage versetzt, einen wesentlichen Beitrag bei der Diagnosefindung zu leisten und damit aktuelle Behandlungsstrategien zu ermöglichen, welche die teilweise schwere klinische Allgemeinsymptomatik erheblich verbessern können.

1.1.2 Cornea verticillata bei Morbus Fabry (OMIM 301500; Xq 22)

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-dominante Erkrankung, die auf dem genetisch bedingten Defekt des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktosidase A beruht ▶ [3]. Dieses ist ein für den Stoffwechsel wichtiges Enzym, welches für den Abbau der Sphingolipide, insbesondere Ceramidtrihexdosid, verantwortlich ist. Es gibt keine Vererbung von Vater auf Sohn. Erkrankte Väter geben das defekte Gen an alle Töchter weiter. Diese heterozygoten Trägerinnen können behandlungsbedürftige Fabry-Beschwerden entwickeln. Sie tragen ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiterzugeben. Söhne, die das Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall. Töchter werden zumindest Trägerinnen des Gens sein und können das Vollbild der Erkrankung aufweisen, u. a. auch eine Cornea verticillata. Die Krankheitshäufigkeit wird heute mit 1: 3100 angegeben. Im Vergleich hierzu sind nur relativ wenige Patienten in augenärztlicher Betreuung, sodass eine hohe Dunkelziffer zu postulieren ist.

1.1.2.1 Allgemeinsymptome in der...

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 27.5.2015
• Reihe/Serie: Schlaglicht Augenheilkunde
• Reihe/Serie: Schlaglicht Augenheilkunde
• Mitarbeit: Herausgeber (Serie): Gerhard K. Lang, Gabriele E. Lang
• Verlagsort: Stuttgart
• Sprache: deutsch
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Augenheilkunde
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Pädiatrie
• Schlagworte: Augenarzt • Augenheilkunde • Kinderophthalmologie • Ophtalmologie
• ISBN-10: 3-13-203061-9 / 3132030619
• ISBN-13: 978-3-13-203061-9 / 9783132030619