Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

Buch | Hardcover

XVIII, 398 Seiten

2000 | 1., Aufl.
Springer Berlin (Verlag)
978-3-540-65530-5 (ISBN)

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Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung. TOC:1. Genetische Beratung.- 2. Chromosompathien.- 3. Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegeneration: Retinitis pigmentosa, Zapfen- und Makuladystrophien.- 4. Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit.- 5. Stomatologische Erkrankungen und Defekte.- 6. Hormonelle Wachstumsstörungen.- 7. Erbliche Hauterkrankungen.- 8. Osteochondrodysplasien - Genetische bedingte Störungen der Skelettentwicklung.- 9. Polyzystische Nierenerkrankungen.- 10.Aktueller Stand der Gentherapie.

Detlev Ganten, geboren 1941, zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

Reihe/Serie	Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde. ; 7
Mitarbeit	Anpassung von: Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul
Sprache	deutsch
Maße	193 x 270 mm
Gewicht	1020 g
Einbandart	gebunden
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete
Schlagworte	Erbkrankheit • Erbkrankheiten • Genanalyse • Gendiagnostik • Gentherapie • HC/Medizin/Klinische Fächer • molekulare Therapieformen • Molekularmedizin • Tumor • Vererbung
ISBN-10	3-540-65530-1 / 3540655301
ISBN-13	978-3-540-65530-5 / 9783540655305
Zustand	Neuware