Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

Buch | Hardcover

XXII, 584 Seiten

1999 | 1., Aufl.
Springer Berlin (Verlag)
978-3-540-65529-9 (ISBN)

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Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer veränderten Aktivität der entsprechenden Genprodukte führen. Für eine große Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschäftigt sich mit solchen hereditären Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch verändertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwärtig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem führt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen.

Detlev Ganten zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

Aus dem Inhalt:
Muskeldystrophien
Myotone Syndrome
Spinale Muskelatrophien
Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
Kongenitale und mitochondriale Myopathien
Aminoazidopathien
Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF)
Sphingolipidosen
Peroxisomale Krankheiten
Oragnoazidopathien
Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels
Hämoglobinopathien
Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen
Akute Intermittierende Porphyrie: Molekulargenetik und Klinik
Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose
Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms -- Diagnostik und therapeutische Hilfen
Molekulare Grundlagen neurologischer Trinu kleotidblockexpansions-Syndrome
Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Reihe/Serie	Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde. ; 6
Mitarbeit	Anpassung von: Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul
Sprache	deutsch
Maße	193 x 270 mm
Gewicht	1406 g
Einbandart	gebunden
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete
Schlagworte	Erbkrankheiten • Genanalyse • Gendiagnostik • Gentherapie • HC/Medizin/Klinische Fächer • Molekularbiologie • molekulare Therapieformen • Molekularmedizin • Tumor • Vererbung
ISBN-10	3-540-65529-8 / 3540655298
ISBN-13	978-3-540-65529-9 / 9783540655299
Zustand	Neuware